Malattie Rare: Testo Unico fermo, i pazienti attendono risposte

Vorrei ma non posso. Anzi, non attuo.

La possiamo riassumere così la parabola del Testo Unico sulle Malattie Rare, e la gestione in generale di questi pazienti nel sistema sanitario nazionale.

Ad oggi, infatti, non sono ancora stati approvati i decreti attuativi del Testo Unico Malattie Rare (legge n. 175 del 2021), “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione di farmaci orfani”, approvato a novembre 2021. Che è solo uno degli ostacoli che si frappongono fra i malati rari e il loro diritto a godere di un’assistenza sociosanitaria efficiente.

Il Testo Unico, infatti, è un traguardo normativo importante per i pazienti rari, ma che per essere messo in pratica ha bisogno dei decreti. Altrimenti rimane una bella norma, inattuata. Come ce ne sono tante nel nostro Paese, che brilla in fatto di produzione normativa, anche di alto livello, e scarseggia nell’applicazione e nel reperimento delle risorse per applicarla.

Nell’Unione Europea, una malattia rara è definita tale quando interessa cinque persone su 10.000. Ad oggi sono state identificate tra le 7000 e le 8000 malattie rare.

I malati rari nel nostro paese sono circa due milioni, e ogni anno vengono registrati circa 19.000 nuovi casi.

I malati rari nel nostro paese sono circa due milioni, e ogni anno vengono registrati circa 19.000 nuovi casi

Parliamo quindi di un bacino di utenti/pazienti considerevole, per il quale occorre ottimizzare sia la presa in carico sia il percorso diagnostico, e tutta l’assistenza sociosanitaria, dall’ospedale, al territorio, al domicilio. Il malato raro non è solo un malato cronico, ha esigenze diverse (da paziente a paziente, anche per la stessa patologia), ha necessità uniche e non standardizzabili come invece può essere per le altre patologie croniche non rare.

Il Testo Unico rappresenta, più che un traguardo, un punto di partenza. Si prevede il potenziamento e il riordino della Rete nazionale delle malattie rare (già istituita con legge n. 279/2001); il Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato redatto dai Centri di riferimento individuati secondo la legge n.279/2001; l’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare; l’immediata disponibilità dei farmaci prescritti per l’assistenza dei pazienti affetti da una malattia rara. Nasce poi il Fondo di solidarietà per malati rari e si prevede l’istituzione del Comitato nazionale per le malattie rare; il Piano nazionale  va approvato ogni 3 anni; si determina il finanziamento della ricerca sulle malattie rare e dello sviluppo dei farmaci orfani con il potenziamento del fondo nazionale a carico del Ssn. Per completare questo importante processo servono i decreti attuativi, ma occorre agire anche ad altri livelli per migliorare l’assistenza sanitaria delle persone con malattie rare.

Ne abbiamo parlato in una Live dedicata, insieme a Paola Binetti, Senatrice, membro XII Commissione Affari Sociali e presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare; Domenica Taruscio, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità (Iss) e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice Osservatorio Malattie Rare (Omar)

Il nodo dei decreti attuativi

Da novembre 2021 ad oggi non è stato approvato nemmeno uno dei decreti attuativi utili per applicare in modo concreto il Testo Unico. Sono numerosi gli aspetti che vanno chiariti: come saranno i PDTA, come si potrà attingere alle risorse del fondo sociale messo a disposizione delle famiglie, in che modo le varie associazioni potranno essere rappresentate al tavolo tecnico, in che modo i ricercatori indipendenti o le case farmaceutiche potranno attingere alla ricerca. La legge formula delle proposte a questi grandi interrogativi, ma serve questo ulteriore passaggio affinché le soluzioni si concretizzino.

Paola Binetti“Come dice il nome – afferma la Senatrice – si tratta di decreti che attuano ciò che una legge quadro afferma come principio, perché non basta enunciare il principio, ma bisogna indicare anche la modalità di come ci si procura una certa cosa e come la si deve assumere, quali sono le variabili. Una legge quadro è una legge di indirizzo, e questa del Testo Unico è una buona legge nonostante alcune piccole ombre, ma mentre il Parlamento ha fatto la sua parte (ruolo legislativo), dal punto di vista del potere esecutivo mancano ancora le azioni concrete che rendono possibile passare da un riconoscimento di un diritto al fatto di poter esigere questo diritto”.

Da novembre 2021 ad oggi non è stato approvato nemmeno uno dei decreti attuativi utili per applicare in modo concreto il Testo Unico

In concreto, i malati rari da questa legge al momento non hanno ottenuto nulla. Non hanno risolto nessun problema.

Inoltre, andrebbe rivisto il piano nazionale delle malattie rare, fermo al 2016, il cui aggiornamento permetterebbe di rendere concreti i processi lungo i quali muoversi per ottenere tutti questi nuovi obiettivi. “Ad oggi la situazione è questa – riassume Binetti – si sono fatte delle promesse, ma quelle promesse non possono essere mantenute e a breve scade il termine entro cui avrebbe dovuto essere pubblicato l’ultimo dei decreti attuativi; in questo modo la norma diventa inapplicabile; spesso vengono usate come giustificazioni il COVID o la guerra in Ucraina, ma queste situazioni non possono spiegare l’inerzia del Ministero della Salute su questo fronte”.

A questo proposito lo scorso 20 giugno, in occasione della Giornata internazionale della Distrofia muscolare Facio-Scapolo-Omerale, una malattia rara, la senatrice Binetti ha sottolineato “i limiti di una legislatura che, pur avendo approvato all’unanimità due leggi, tutto sommato buone, quella sulla Disabilità e quella sulle Malattie rare, non riesce a renderle operative per mancanza dei decreti attuativi”.

Il sostegno alla ricerca per le malattie rare

Uno degli aspetti più delicati della questione riguarda la ricerca di nuove cure per le malattie rare: una sfida poco appetibile per Big Pharma perché riguarda numeri piccoli di pazienti, ma molto costosa per il pubblico. Come si può quindi incentivare la ricerca no profit in un settore così complesso come le malattie rare?

Domenica Taruscio“Negli ultimi anni in realtà l’attrattività della ricerca clinica nelle malattie rare è aumentata – spiega la Dottoressa Taruscio – sia a livello europeo sia a livello nazionale: il settore pubblico e privato hanno sviluppato una capacità di studio, organizzandosi come un network di ricercatori a livello internazionale. Ma quello che manca sono i finanziamenti”.

Il Testo Unico, all’articolo 12, cita in effetti gli incentivi fiscali per la ricerca: ai soggetti pubblici  o  privati che  svolgono  attività di ricerca o che  finanziano  progetti  di  ricerca  sulle malattie rare o sui farmaci orfani è concesso, a decorrere dall’anno 2022, un contributo, nella forma di credito d’imposta, pari al 65% delle  spese  sostenute  per l’avvio  e  per  la  realizzazione  dei  progetti  di  ricerca,  fino all’importo massimo annuale di 200.000 euro per ciascun beneficiario, nel limite di spesa complessivo di 10 milioni di euro annui.

Negli ultimi anni in realtà l’attrattività della ricerca clinica nelle malattie rare è aumentata

Ma anche qui, a causa del ritardo dei decreti attuativi, è tutto fermo: entro sei mesi dall’entrata in vigore del Testo Unico (quindi siamo già fuori tempo massimo) i ministeri della Salute, dell’Economia e della Ricerca avrebbero dovuto approvare i criteri per accedere a questi fondi.

“Le premesse ci sono tutte, ma l’Italia è famosa nel mondo per realizzare leggi o decreti innovativi e poi non concretizzarli. L’articolo 12 del Testo Unico è importante perché gli incentivi fiscali nella ricerca sono cruciali. Ci si augura che l’azione sinergica del parlamento e del governo sia veramente vincente”, ha detto l’esperta ISS.

Oltre il testo unico, le priorità di oggi dei malati rari

Al di là di questa normativa tanto attesa (e per il momento inapplicata) ci si chiede quale sia la situazione di oggi dei malati rari, dal punto di vista della presa in carico e della gestione in generale.

Ilaria Ciancaleoni Bartoli“Dobbiamo intanto fare i conti con la realtà del momento – ha detto la direttrice OMAR- la legislatura attuale sta terminando, quindi abbiamo un orizzonte temporale un po’ più limitato. Detto questo, possiamo recuperare se ci attiviamo per tempo. Il decreto tariffe dei ‘nuovi LEA’ (approvati nel 2017) non è stato ancora emanato, è fermo in Conferenza delle Regioni, perché le risorse sono scarse e tutto questo sta bloccando una riforma che ha ormai cinque anni.

Inoltre, per le patologie soggette a esenzione, non tutte le Regioni avevano il codice d’accesso e questo ha creato dei divari in termini di accessibilità alle cure; senza contare che ci sono pazienti che pagano di tasca propria gli ausili, anche avanzati. Andrebbe quindi fatto un aggiornamento in questo senso, che è già pronto, ma appunto è tutto bloccato in Conferenza delle Regioni.

E ancora, non si riesce ad aggiornare il panel dello screening neonatale, che è fermo da molto tempo. Ci sarebbero delle malattie che avrebbero urgenza di entrare nello screening, ma per fare questo occorre aggiornare i LEA, che però non si possono aggiornare perché non sono in vigore!”

La mancata emanazione del decreto tariffe dei nuovi LEA (approvati nel 2017) è un ostacolo importante per molti aspetti

Quello che si auspica è che almeno due dei decreti attuativi del Testo Unico possano essere approvati prima della fine della legislatura, tra cui quello che dovrebbe formare il Comitato Nazionale, perché consentirebbe di attivare già oggi un ponte con la prossima legislatura.

Anche il decreto per determinare i criteri di accesso al fondo da un milione di euro sarebbe importante: ci sono famiglie che hanno dovuto rinunciare al proprio lavoro per stare dietro ai figli con malattie rare e in generale le famiglie hanno bisogno di supporti economici per andare avanti nella gestione del congiunto con una malattia rara.

La politica, al netto dei decreti attuativi per il Testo Unico, ha comunque qualche arma a disposizione per migliorare la situazione: “Ci stiamo orientando su tre binari – sottolinea la Senatrice Binetti – il primo riguarda la legge di bilancio (qui potremo disporre di risorse ad hoc); il secondo è l’intervento che il Ministro della Salute ha promesso di fare cioè il raggiungimento degli obiettivi del PNRR che dovrebbero scadere alla fine di giugno, sul tema del DM 71 che tratta la medicina territoriale: si stanno valutando possibili case della salute e di comunità e ospedali, e stiamo lavorando affinché i pazienti di malattie rare possano trovare un centro che forse non sarà così completo e specialistico come dovrebbe, ma sarà un centro reale; la terza cosa su cui ci stiamo attivando ha un valore relativo: lavorare su ogni disegno di legge e su ogni decreto, per riuscire a portare a casa qualche risultato. Ottenere l’aggiornamento dei LEA è fondamentale, stiamo parlando dei livelli essenziali di assistenza, e questo è indispensabile per stabilire un nuovo patto di fiducia coi cittadini”.

L’assistenza domiciliare integrata per i malati rari

Se è vero che il PNRR rappresenta un’opportunità straordinaria per i malati rari, è altrettanto vero che ad oggi non si sa ancora bene come saranno utilizzati questi fondi per questi pazienti.

Ad esempio, a leggere le milestone del PNRR ci si chiede se i malati rari siano ricompresi negli obbiettivi dedicati all’assistenza domiciliare: si parla di poter curare a domicilio almeno il 10% degli over 65, ma i malati rari nel 60% dei casi sono bambini o minori.

Oltre al discorso finanziamenti, occorre fare i conti con la possibilità di digitalizzare in modo efficace il SSN: la condivisione dei dati è la base per poter erogare in modo sensato l’assistenza sanitaria, sia per la telemedicina, sia per tutti gli altri servizi, anche quelli erogati in presenza.  “Sarebbe importante poter connettere i registri di patologia – riprende Ciancaleoni Bartoli – con quelli di AIFA e quelli delle sperimentazione cliniche, per fornire un’assistenza completa, erogare una presa in carico efficiente e dare la possibilità di partecipare a sperimentazioni cliniche, che spesso per i pazienti rari rappresentante le uniche alternative terapeutiche”.

Se è vero che il PNRR rappresenta un’opportunità straordinaria, ad oggi non è ancora chiaro come questi fondi saranno utilizzati per le malattie rare

Ma c’è anche tutto il tema della telemedicina, che per i malati rari potrebbe fare davvero la differenza, visto che molti abitano lontano dai centri di riferimento. Il PNRR punta a gestire 200.000 pazienti con la telemedicina, ma non si specifica quali pazienti avranno diritto rispetto agli altri, e cosa sono 200.000 pazienti a fronte dei milioni di pazienti cronici del nostro paese?

Per quanto riguarda la condivisione dei dati: “I dati li abbiamo – commenta Taruscio – ma il problema è che le varie fonti non collaborano fra di loro, l’interoperabilità nel nostro paese non funziona. Per questo ci vogliono investimenti. In Italia disponiamo di registri specifici di patologie rare tramite il portale RegistRare, dove si raccolgono dei dati dettagliati per ogni patologia, perché non basta il dataset minimo: se si vuole fare uno studio di eziopatogenesi della malattia servono informazioni più dettagliate”.

Il problema della transizione dall’età pediatrica a quella adulta

Come detto, nella maggior parte dei casi i malati rari sono bambini. E l’assistenza si è molto sviluppata in riferimento alla popolazione pediatrica. Ma quando il bambino diventa adulto, si assiste a salto nel buio: “Quando si raggiunge la maggior età – sottolinea Bartoli- si perdono tutti i diritti e si deve fare tutto da capo”.

Per Taruscio “su questo tema il Testo Unico è molto chiaro e chiede che sia garantito un percorso strutturato di transizione dall’età pediatrica all’età adulta. Ad oggi questo percorso è incerto: spesso i pazienti adulti continuano ad essere curati negli stessi centri pediatrici, perché non ci sono centri adibiti ai soli adulti. E questo perché il medico dell’adulto non è sempre preparato ad avere in carico pazienti con una patologia che prima era esclusivamente pediatrica. Occorre adibire strutture per adulti con medici preparati su queste malattie rare e questo richiede anche formazione dei medici continua e non un corso singolo”.

Ad oggi il percorso dall’età pediatrica a quella adulta è incerto ma il Testo Unico richiede che sia garantito un passaggio ben strutturato

E su questi aspetti la direttrice di OMAR è piuttosto tranchant: “C’è una cosa che non si può fare coi fondi del PNRR e che invece sarebbe stata molto utile: la formazione e l’assunzione dei medici”.

 

In conclusione, quest’ultima legislatura ha avuto il merito di approvare una legge molto attesa e di aver acceso i riflettori su molte problematiche che affrontano ogni giorno le persone con malattie rare. Ma non è sufficiente. In un sistema sanitario universalistico come il nostro, a ogni paziente dovrebbero essere garantite cure e assistenza sanitaria. Anche ai malati rari.